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成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌三例病理分析并文献复习
【作者】彭洁 崔文 王卫 李磊 王孟杰 张仁亚
【关键词】 Xp11 2易位 TFE3基因融合 肾细胞癌 免疫组织化学染色
【摘要】目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床特征、病理诊断及预后。方法收集济宁医学院附属医院2013-01-01-2019-05-01确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床资料,结合组织病理学、免疫组织化学方法及文献分析进行总结。结果3例患者年龄26~33岁,瘤体最大直径2.5~8.5cm。3例病例均具有纤维血管轴心的乳头状结构以及"假菊形团"结构,肿瘤由具有透明或嗜酸性细胞质的细胞构成,肿瘤细胞具有明显核仁,核仁等级均较低。其中第2例肿瘤局部可见多房囊性生长区域,类似低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤,以及高柱状细胞排列成分泌性子宫内膜样结构和砂砾体结构;第3例肿瘤部分呈实性生长模式,高柱状肿瘤细胞呈腺样排列。免疫组织化学染色显示,3例肿瘤组织均表达TFE3、CD10及RCC,不同程度表达Vimentin、p504S、Melan-A,均不表达CK7、CA-IX和CD117。2例获得随访,均无复发及转移。结论Xp11.2 RCC是种少见类型的肾癌,具有独特的的组织学形态及免疫表型,需提高诊断水平以确保正确临床治疗。
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